Rastermutation

Einführung in die Rastermutation

Stell dir vor, du liest ein Buch, bei dem plötzlich alle Buchstaben um eine Stelle verschoben sind – nichts ergibt mehr Sinn! Ähnlich verwirrend wirkt sich eine Rastermutation auf die genetische Information aus. Rastermutationen sind auch als Frameshift-Mutationen bekannt und gehören zu den Genmutationen.
Lerne mehr über diese Genmutation, um zu verstehen, wie diese entstehen und welche Auswirkungen sie haben.

Rastermutation – Definition

In der DNA ist die genetische Information in Form von Codons organisiert – Gruppen von jeweils drei Nukleotidbasen, die für eine Aminosäure kodieren.

Wird die Anzahl der eingefügten oder entfernten Basen nicht durch drei teilbar verändert, verschiebt sich das Leseraster, was zu einer völlig anderen Sequenz von Aminosäuren führt.

Entstehung von Rastermutationen – Insertion und Deletion

Rastermutationen entstehen durch zwei Hauptmechanismen:

• Insertion: Eine oder mehrere Basenpaare werden in die DNA-Sequenz eingefügt.
• Deletion: Eine oder mehrere Basenpaare werden aus der DNA-Sequenz entfernt.

Beide Mechanismen verschieben das Leseraster der DNA, was meistens einen signifikanten Einfluss auf die Funktionalität der produzierten Proteine hat. Die Verschiebung führt in der Regel zu einer fehlerhaften oder nicht funktionalen Proteinsequenz, da die ursprüngliche Aminosäuresequenz ab dem Punkt der Mutation nicht mehr korrekt gelesen wird.

Auswirkungen von Rastermutationen auf die Proteinbiosynthese

Die Proteinbiosynthese ist ein Prozess, bei dem die genetische Information der DNA in Proteine umgewandelt wird.
Folgen einer Rastermutation können sein:

1. Sie kann zu einer vorzeitigen Termination der Synthese führen, weil fälschlicherweise ein Stopp-Codon erzeugt wird. Resultat sind defekte Proteine oder funktionslose Peptidketten.
2. Die resultierenden Proteine können einen Funktionsverlust oder eine Funktionsveränderung erleiden, was zu möglichen genetischen Störungen führen kann.

Krankheiten und genetische Störungen durch Rastermutationen

Eine Reihe von genetischen Erkrankungen ist mit Rastermutationen verbunden, da sie die Synthese funktionsfähiger Proteine verhindern.

Ein bekanntes Beispiel ist die Mukoviszidose (zystische Fibrose), welche durch eine Deletion von drei Nukleotidbasen im CFTR-Gen verursacht wird. Diese Mutation führt zu einer fehlerhaften oder mangelhaften Proteinproduktion, was die Atmung und Verdauung erheblich beeinträchtigt.

Eine weitere Erkrankung, die durch solche Mutationen ausgelöst wird, ist die Duchenne-Muskeldystrophie. Diese Krankheit wird durch Deletionen im Dystrophin-Gen verursacht, was zu einer verkürzten und nicht funktionalen Form des Dystrophin-Proteins führt, das entscheidend für die Muskelstruktur ist.

Tabelle: Vergleich von Mutationstypen

Die folgende Tabelle vergleicht die Rastermutation mit anderen Mutationen.

Ausblick – das lernst du nach dem Thema Rastermutation

Beschäftige dich mit Genmutationen im Allgemeinen oder sieh dir die Punktmutation genauer an.
Außerdem können die Codesonne und die Genwirkkette interessante Themen für dich sein.

Häufig gestellte Fragen zum Thema Rastermutation